|
Оформите заявку на сайте, мы свяжемся с вами в ближайшее
время и ответим на все интересующие вопросы.
|
Запись онлайн
|
Срок выполнения: 7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала.
Состав комплекса
Около 5% жителей России имеют синдром Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: боли в животе, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность, иногда легкая желтушность кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет провести дифференцированный диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающими гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией. Самый быстрый способ диагностики синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)- повторов в гене UGT1A1 - уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие развития синдрома Жильбера Результаты исследования выдаются с подробными письменными комментариями врача- генетика.
Методы
Состав комплекса
- ДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7
- (регуляторная область гена)
Около 5% жителей России имеют синдром Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: боли в животе, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность, иногда легкая желтушность кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет провести дифференцированный диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающими гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией. Самый быстрый способ диагностики синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)- повторов в гене UGT1A1 - уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие развития синдрома Жильбера Результаты исследования выдаются с подробными письменными комментариями врача- генетика.
Методы
- Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
