Генетические исследования

Срок выполнения:  10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала.

Информация

Комплексное исследование, определяющее генетическую гистосовместимость партнеров. Различие супругов по вариантам генов HLA считается одним из важных условий успешного наступления и вынашивания беременности. Сходство супругов между собой по вариантам генов HLA ведет к повышению вероятности появления плода с двойным набором одинаковых вариантов генов, то есть HLA-гомозигот, или полному совпадению плода и матери по HLA генотипу, что является неблагоприятным фактором, следствием чего могут стать репродуктивные потери. В связи с этим, HLA- типирование используют для диагностики причин невынашивания беременности и бесплодия. При репродуктивных нарушениях важно количество совпадений вариантов генов HLA II класса у супругов: чем их меньше, тем выше вероятность наступления беременности. Генотипирование HLA класса II включает в себя определение конкретных вариантов генов из всех возможных. В исследование включено 3 локуса гена HLA: HLA-DRB1, HLA-DQA1 и HLA-DQB1.

Методы

• Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Специальная подготовка не требуется

Срок выполнения:  10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала.

Информация

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить 28 наиболее часто встречающихся на территории России мутаций гена CFTR, приводящих к развитию тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Методы

• ДНК-чип

Специальная подготовка не требуется

Срок выполнения:  До 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала.

Синонимы

• Синдром Уилкинса
• 17-гидроксипрогестерон
• АГС
• ВГКН
• Врожденная гиперплазия надпочечников
• Врожденная дисфункция коры надпочечников
• Дефицит 21-гидроксилазы
• Комплексное генетическое обследование на врожденную гиперплазию надпочечников
• Синдром Уилкинса
• 17-hydroxyprogesterone
• 17-OHP
• 21-hydroxylase deficiency
• CAH
• Congenital adrenal hyperplasia
• CYP21
• Hyperandrogenism
• Simple virilizing

Информация

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) представляет собой группу наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, которые характеризуются нарушением работы ферментов, ответственных за метаболизм кортизола и/или альдостерона.

Методы

• Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Специальная подготовка не требуется

Срок выполнения:  До 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала.

Информация

ДНК-тест на отцовство/материнство позволяет установить, является ли мужчина/женщина биологическим отцом/матерью конкретного ребенка или нет. В основе молекулярно-генетического метода исследования лежит идентификация аллелей ряда полиморфных локусов, уникально наследуемых ребенком от биологических родителей. Исследованию подвергается ДНК, выделенная из биологического материала, полученного от обследуемых лиц. У каждого человека клетки биологического материала (кровь, слюна, кости, кожа, мышцы, зубы, луковицы волос и др.) содержат абсолютно одинаковую ДНК. Она остается постоянной на протяжении всей жизни, не подвергаясь изменениям. Поэтому результаты молекулярно-генетического исследования не зависят от того, какой именно биологический материал исследуется в конкретном случае. Типирование полиморфных STR-локусов хромосомной ДНК проводят с помощью полимеразной цепной реакции с использованием энзиматической амплификации 25-локусной панели VeriFiler™ Express PCR Amplification Kit (ThermoFisher Scientific, США), руководствуясь методическими указаниями №98/253 "Использование индивидуализирующих систем на основе полиморфизма длины амплифицированных фрагментов (ПДАФ) ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления родства" (утверждены Минздравом РФ 19.01.1999 г.) и инструкциями фирмы-изготовителя. Выявленные аллели исследованных локусов обозначаются в соответствии со стандартной международной номенклатурой, что позволяет при необходимости проводить межлабораторные сравнения полученных результатов. Использование образца биологической матери (родство которой не оспаривается) значительно повышает точность анализа. Возможны два варианта результата анализа: (1)"исключение отцовства/материнства" и (2) "не исключение отцовства/материнства". Вероятность при "не исключении отцовства/материнства" 99,9999 % и выше (точность 100 % при не исключении отцовства/материнства теоретически недостижима). При наличии совпадающих аллелей по всем исследованным локусам у ребенка и предполагаемого отца делается вывод о возможности получения ребенком наследственного материала от обследуемого: "не исключение" отцовства/материнства. Вероятность при исключении отцовства/материнства составляет 100 %. Вывод об исключении отцовства/материнства делается, если в генотипах ребенка и предполагаемого отца/матери отсутствуют совпадающие аллели даже по отдельным локусам. * 2 участника: ребенок и предполагаемый родитель.

Специальная подготовка не требуется
О том, как собрать материал для исследования, уточните заранее у администратора или лечащего врача